اهم معلومات متلازمة بارث

[latifa Naf1]

تعد مُتلازِمَة بارتر ومُتلازِمة جيتلمان من المُتلازمات الوراثيَّة وتنجُمان عن جينةٍ مُتنحِّيةٍ عادةً (انظر الشكل: الاضطرابات المتنحِّية غير المرتبطة بالصِّبغي X)، ولذلك يَرثُ الشخص الذي لديه مُتلازمة بارتر أو مُتلازمة جيتلمان جينتين مُتنحِّيَتين فعلياً لهذا الاضطراب، واحدة من كل والد؛ ونظراً إلى أنَّه تحتاج الجينة المُتنحِّية إلى جينتين حتى تُمارس دورها، لا يُوجَد أفراد من العائلة لديهم المُتلازمة عادةً. تُعدُّ مُتلازمة جيتلمان أكثر شُيوعًا من مُتلازمة بارتر على الرغم من أنَّ المُتلازمتين نادرتين معا.



اعراض متلازمة بارث:

قد تظهر أعراضُ متلازمة بارتر قبلَ الولادة أو في أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة المُبكِّرَة؛

بينما قد تظهر أعراض متلازمة جيتلمان في مرحلةٍ مُتأخرِّة من الطفولة وحتى ما بعد البلوغ.

تكُون الأعراضُ عند الأطفال، الذين يعانون من هاتين المُتلازمتين، مشابهة للأعرَاض التي تظهر عند المرضى الذين يأخذون مُدرَّات البول، والتي تزيد من إنتاج البول، ويُمكن أن تُسبِّب خللاً في التوازن الكيميائيّ في الدَّم؛ ولكن خلافًا لما يحدُث عندَ المرضى الذين يأخذون مُدرَّات البول، لا يُمكن التخلُّص من الأعراض عند مرضى مُتلازمة بارتر او متلازمة جيتلمان عن طريق التوُّقف عن استخدام الدواء ببساطة.

قد يكون تخلُّق الأجنَّة التي لديها مُتلازمة بارتر ضعيفًا في أثناء وجودها في الرَّحم، ويُولَد بعضُ الأطفال خُدَّجًا، وقد يُعانون من إعاقة ذهنيَّة.

قد يُعاني الأطفالُ الذين لديهم متلازمة بارتر، والأطفال الذين لديهم متلازمة جيتلمان أحيانًا، من ضعف النموّ والتأخُّر النمائيّ. يُمكن أن يُؤدِّي فقدانُ المغنزيوم أو الكالسيوم أو البوتاسيوم إلى ضعف العضلات أو مغص أو تشنُّجات أو تعب، خُصوصًا عند مرضى مُتلازمة جيتلمان. قد يُعاني الأطفالُ من العطش الشديد، وقد يُنتجون كمياتٍ كبيرةٍ من البول وقد يُعانون من الغثيان والتقيُّؤ. يُؤدِّي فقدان الصوديوم والكلوريد إلى تجفافٍ خفيفٍ مُزمنٍ، وقَد يحدُث انخفاض في ضغط الدَّم بشكلٍ غير طبيعيّ (انخفاض ضغط الدَّم).

بالإضافة إلى ذلك، قد يُصاب مرضى متلازمة بارتر بحصى الكلى أو تراكم الكالسيوم في الكلى (يسمى الكُلاس الكلويّ nephrocalcinosis)، وذلك لأنَّه يكون لديهم كميات كبيرة من الكالسيوم في البول، ولكن لا يُعاني مرضى متلازمة بارتر من هذه المشاكل.

التّشخيص:
قياس مستويات الشوارد في الدَّم والبول
يشتبهُ الأطباءُ في مُتلازمة بارتر أو مُتلازمة جيتلمان عند الأطفال الذين لديهم أعراض مُميَّزة، أو الذين لديهم مستويات غير طبيعيَّة للشوارد في الدَّم والبَول، وفي بعض الأحيان، يكتشف الأطباءُ المستوياتِ غير الطبيعية للشوارد عند القيام بفحوصات مختبريَّة لأسبابٍ أخرى.

يجري تأكيدُ تشخيص مُتلازمة بارتر أو متلازمة جيتلمان عن طريق اكتشاف مستويات مرتفعة من الرينين والألدوستيرون في الدَّم، ومستويات مرتفعة من الصوديوم والكلوريد والبوتاسيوم في البول. يتوفَّر الاختبار الجينيّ، ولكن لا يستخدمه الأطباء عادةً.

المزيد من آخر المواضيع من نفس القسم:

• انواع صعوبات التعلم عند الاطفال
• معلومات عن متلازمة بارث
• تشخيص وعلاج التهاب الغضروف الضلعي
• اهم معلومات متلازمة بارث
• أهم ما ينبغي معرفته عن متلازمة الداون
• معلومات عن متلازمة كارني المعقدة
• اعراض متلازمة إهلر دانلوس
• خصائص واعراض متلازمة الإسكندرية
• اضطراب طيف التوحد وكيفية التعامل معه
• اسباب وعلاج متلازمة غريستمان

للحصول على تفسير لحلمك .. حمل تطبيقنا لتفسير الاحلام :
اجهزة الاندرويد : تفسير الاحلام من هنا
اجهزة الايفون : تفسير الاحلام من هنا