ãÊáÇÒãÉ ßÇáãÇäþ åí ÍÇáÉ æÑÇËíÉ ÊÊãËøá ÈÝÔá ÈÏÇíÉ ÇáÈáæÛ Ãæ ÝÔá Ýí ÅÊãÇã ÇáÈáæÛ ÈÔßá ßÇãá. ÊÍÏË åÐå ÇáãÊáÇÒãÉ Ýí ÇáÐßæÑ æÇáÅäÇË æáåÇ ÃÚÑÇÖ ÅÖÇÝíÉ ÞÕæÑ ÇáÛÏÏ ÇáÊäÇÓáíÉ (äÞÕ æÙíÝÉ ÇáÛÏÏ ÇáÊí ÊÝÑÒ åÑãæäÇÊ ÇáÌäÓ) ÇáÊí ÊÄÏí Ýí ãÚÙã ÇáÍÇáÇÊ ááÚÞã. ÚÇÏÉ ãÇ íÑÇÝÞ åÐå ÇáÚæÇÑÖ ßÊÛííÑÇÊ Ýí ÍÇÓÉ ÇáÔã; ÇäÚÏÇã ÇáÔã (ÃäæÓãíÇ) Ãæ äÞÕ ÔÏíÏ Ýí ÇáÔã (åíÈæÓæãíÇ)¡ æ ÝíãÇ íáí Çáíß ÇÚÑÇÖ æÇÓÈÇÈ ãÊáÇÒãÉ ßÇáãÇä :

ÇÚÑÇÖ ãÊáÇÒãÉ ßÇáãÇä:

íÊãËá ÞÕæÑ ÇáÛÏÏ ÇáÊäÇÓáíÉ ÈÎÕíÊíä ÛíÑ äÇÖÌÊíä æ/Ãæ ÈÚÏã äÒæá ÇáÎÕíÊíä¡ ÚÖæ ÐßÑí ÕÛíÑ æÊóËóÏøöí ÇáÐßæÑ (gynecomastia). íßæä Ýí ÍÇáÇÊ ãÚíäÉ¡ ÚÏã äãæ ÃÍÏí ÇáÌÇäÈ Ýí ÅÍÏì ÇáßáíÊíä¡ ÍÑßÇÊ ÊÕÇÍÈíÉ (synkinesis) (ÍÑßÇÊ Úáì Ôßá ãÑÂÉ) Ýí ÇáíÏíäº ÈÇáÅÖÇÝÉ áÐáß¡ ÊæÌÏ ãÚáæãÇÊ Íæá æÌæÏ ÃÚÑÇÖ ÃßËÑ ÇäÊÔÇÑðÇ áãÊáÇÒãÉ ßÇáúãÇä¡ æÇáÊí ÊÔãá ÇäÔÞÇÞðÇ Ýí ÇáÍäß¡ ÊÎáÝðÇ ÚÞáíøðÇ æÃãÑÇÖðÇ ÌáÏíÉ ãËá ÇáÓøõãÇß (ichthyosis). ÊäÊÞá ãÊáÇÒãÉ ßÇáúãÇä Ýí ÞÓã ãä ÇáÍÇáÇÊ ÈÇáæÑÇËÉ Èíä ÃÝÑÇÏ ÇáÚÇÆáÉ¡ æÝí ÍÇáÇÊ ÃÎÑì Êßæä ÚÔæÇÆíÉ (ÍÇáÉ ãäÝÑÏÉ Ýí ÇáÚÇÆáÉ).

ÇÓÈÇÈ ãÊáÇÒãÉ ßÇáãÇä:
ÊÊãíÒ ãÊáÇÒãÉ ßÇáúãÇä ÈÞÕæÑ ÇáÛÏÏ ÇáÊäÇÓáíÉ (hypogonadism) ÚÞÈ ÇäÎÝÇÖ Ýí ÝÚÇáíÉ ãæÌåÇÊ ÇáÛÏÏ ÇáÊäÇÓáíÉ (gonadotropin) æÊßæä ãÕÍæÈÉ ÈÇáÎõÔÇã (ÝÞÏÇä ÍÇÓÉ ÇáÔã).

Åä ãæÌøöåÇÊ ÇáÛÏÏ ÇáÊäÇÓáíÉ åí åæÑãæäÇÊ ÇáÊí ÊÚãá Úáì ÇáÎÕíÊíä æÇáãÈíÖíä.

ÊæÑË åÐå ÇáãÊáÇÒãÉ ÈÔßá ÛíÑ ãÊÌÇäÓ¡ æÐáß ÈÓÈÈ æÌæÏ ÚÏÉ ØÑÞ ÊæÑíË ãÎÊáÝÉ: ÈØÑíÞÉ ãõÊóäóÍøöíóÉ Ãæ ÓÇÆÏÉ ãÊÚáÞÉ ÈÇáÕÈÛ ÇáÌÓÏí¡ Ãæ ÈÕæÑÉ ãÊäÍíÉ ÇáãÑÊÈØÉ ÈÇáßÑæãæÒæã (x).
Åä äÓÈÉ ÇäÊÔÇÑ åÐå ÇáãÊáÇÒãÉ Ýí ÇáÐßæÑ åí 1: 7500.

ÊäÊÞá ãÊáÇÒãÉ ßÇáúãÇä ãä ÇáäæÚ 1¡ ÈÇáæÑÇËÉ ÈØÑíÞÉ ãÑÊÈØÉ ÈÇáßÑæãæÒã (x)¡ æÑÛã Ãä åÐå ÇáãÊáÇÒãÉ ÊÙåÑ Ýí ÃÞáíÉ ãä ÇáÍÇáÇÊ¡ ÅáÇ Ãä ÇáãÚáæãÇÊ ÚäåÇ ßËíÑÉ äÓÈíøðÇ¡ æÇáÌíä ÇáãÓÄæá åæ (KAL-1) ÇáãæÌæÏ Úáì ÇáÐÑÇÚ ÇáÞÕíÑÉ ãä ÇáßÑæãæÒæã (x) Ýí ÇáãæÞÚ (Xp22.3). íÕÇÈ ÇáÐßæÑ ÚÇÏÉ ÈåÐå ÇáãÊáÇÒãÉ¡ ÈíäãÇ áÇ ÊÙåÑ ÇáÃÚÑÇÖ¡ ãËá ÞÕæÑ ÇáÛÏÏ ÇáÊäÇÓáíÉ Ãæ ÇáÎÔÇã áÏì ÇáäÓÇÁ ÇáÍÇãáÇÊ ááãÑÖ .

Åä åÐÇ ÇáÌíä ãÓÄæá Úä ÅäÊÇÌ ÇáÈÑæÊíä ÃäÒÓãíä 1 (1-Anosmin) æÇáÐí íáÚÈ ÏæÑðÇ ãåãøðÇ Ýí ÍÑßÉ ÎáÇíÇ Çáãκ áÐáß¡ ÝÅä ÎááÇð Ýí ÇáÌíä (KAL-1) íÄÏí Åáì ãÔÇßá Ýí ãÑÇÍá Çáäãæ¡ æÝí ÊÍÑß ÇáÎáÇíÇ ÈÇÊÌÇå ãäÇØÞ ÇáãÎ ÇáãÓÄæáÉ Úä ÍÇÓÉ ÇáÔã¡ æÃÎÑì ãÓÄæáÉ Úä ÅÝÑÇÒ åæÑãæäÇÊ ãæÌåÇÊ ÇáÛÏÏ ÇáÊäÇÓáíÉ. íãßä ÊÍÏíÏ ÇáÎáá Ýí ÇáÌíä¡ æÇáÐí íßæä ÚÇÏÉ ØÝÑÉ Ýí ãäØÞÉ ÇáÊÑãíÒ æÝí ÌÒÁ ÂÎÑ ÚÏã æÌæÏ ÇáÌíä ßáíøðÇ.

íßæä ÝÞÏÇä ÇáÌíä (KAL-1) Ýí ÞÓã ãä ÇáÍÇáÇÊ¡ ãÕÍæÈðÇ ÈÝÞÏÇä ÌíäÇÊ ÃÎÑì Ýí ÇáãäÇØÞ ÇáãÌÇæÑÉ áå¡ æåÐÇ ãÇ íãÓì ÈãÊáÇÒãÉ ÇáÌíäÇÊ ÇáãÊÌÇæÑÉ(Contiguous gene syndrome).