Åä ãõÊóáÇÒöãóÉõ ÊöíÑúäíÑ¡ åí ãÊáÇÒãÉ íßæä ÝíåÇ Îáá Ýí ÇáßÑæãæÒæãÇÊ ÇáÊí ÊãíÒ ÝÊÇÉ Ãæ ÇãÑÃÉ¡ ãÚ æÌæÏ ÚáÇãÇÊ æÃÚÑÇÖ äÇÌãÉ Úä äÞÕ ÌÒÆí Ãæ ßÇãá ãä ßÑæãæÒæã ÇáÌäÓ ÅßÓ (X) ÇáËÇäí. æáÞÏ ßÇä ÇáÏßÊæÑ åäÑí ÊíÑäÑ¡ ãä Èíä Ãæá ãä æÕÝ ÎÕÇÆÕåÇ Ýí ÓäæÇÊ Çá- 30 ãä ÇáÞÑä Çá- 20. Åä ÇÍÊãÇá ÍÏæË åÐå ÇáãÊáÇÒãÉ¡ åæ ÃäËì æÇÍÏÉ áßá ÃáÝí ãæáæÏÉ ãä ÇáÅäÇË (1: 2000).


ÇáÝÑÞ Èíä ãÊáÇÒãÉ ÊíÑäÑ æãÊáÇÒãÉ ßáÇíäÝáÊÑ
ãÊáÇÒãÉ ÊíÑäÑ
äãØ ÙÇåÑí (Phenotype) ÛíÑ ÚÇÏí ÚäÏ ÇáÅäÇË¡ ßãÇ æÕÝå åäÑí ÊíÑäÑ æÑÝÞÇÆå Ýí ÓäÉ 1938. äÓÈÉ ÇáÅÕÇÈÉ ÊÞÑíÈÇð æÇÍÏÉ ãä ßá 5000 ÃäËì. íÄËÑ Ýí Çáäãæ ÈÔßá ÚÇã¡ Êßæä ãä Ãåã ÃÚÑÇÖ ÇáãÊáÇÒãÉ:

ÞÕÑ ÇáÞÇãÉ¡ ÇáÐí íÕÈÍ ÙÇåÑÇð Ýí ÚãÑ ÇáÎãÓ ÓäæÇÊ.

Êßæä ÇáÃÐäÇä Ýí ãÓÊæì ãäÎÝÖ Úáì ÇáÑÃÓ.

ÑÞÈÉ ãÌäÍÉ (ÍíË ÊõæÌÏ ËäíÊÇä ãä ÇáÌáÏ ÊÔÈå ÃÞÏÇã ÇáÅæÒ Úáì ÌÇäÈí ÇáÑÞÈÉ ÍÊì ÇáÃßÊÇÝ.)

ÇáÕÏÑ ÇáÍãÇãí (ÕÏÑ ÈÇÑÒ ãËá ÕÏÑ ÇáÍãÇã) æíÊÕÝ ÈÈÑæÒ ÚÙã ÇáÞÕ ááÃãÇã ÈÝÚá ÊÞæÓ ÇáÛÖÇÑíÝ ÇáÖáÚíÉ ÇáÓÝáì. (Pectus Carinatum)

ÇäÊÝÇÎ Ýí ÇáíÏíä æÇáÞÏãíä.

áÇ íÚÊÈÑ ÇáÊÎáÝ ÇáÚÞáí ãä ÃÚÑÇÖ ãÊáÇÒãÉ ÊíÑäÑ¡ æáßä ãä Çáããßä Ãä íßæä åäÇáß ÕÚæÈÇÊ Ýí ÇáÊÚáã æÕÚæÈÉ Ýí ÊãííÒ ÇáÇÊÌÇåÇÊ¡ ÚÏã ÇáÊÑßíÒ¡ æãÔÇßá ÇÌÊãÇÚíÉ ÞÏ ÊÄÏí áÚÏã ÇáÞÏÑÉ Úáì ÇáÊÚÇãá ãÚ ÈÚÖ ÇáãæÇÞÝ.

ãä ÇáÚíæÈ ÇáÊí ÊÕíÈ ÇáÌåÇÒ ÇáÏæÑí ÇáÏãæí ÇáãÑÇÝÞÉ áãÊáÇÒãÉ ÊíÑäÑ ÞÏ ÊÊÒÇíÏ ãÚ ãÑæÑ ÇáæÞÊ æÊÕÈÍ ÎØíÑÉ åí ÇÑÊÝÇÚ ÖÛØ ÇáÏã Ýí ÇáÔÑÇííä Ýí ÇáÑÆÊíä (pulmonary hypertension) Ãæ ÊÓáÎ ÇáÃæÑØÉ (ÊÓáÎ ÇáÃÈåÑ) æåæ ÚÈÇÑÉ Úä ÊãÒÞ Ýí ÇáÌÏÇÑ ÇáÃæÑØÉ.

ÇáãóÌúãæÚóÉõ ÇáßÇãöáóÉõ ãöäó ÇáßÑæãæÓæãÇÊ ÚäÏ ÇáÔÎÕ ÇáãÕÇÈ íÊßæä ãä 45 ßÑæãæÓæã ÈÏáÇð ãä 46 ÈæÌæÏ ßÑæãæÓæã. Ýíßæä áÏíåã XO.

áÇ ÊÚÊÈÑ ãÊáÇÒãÉ ÊíÑäÑ ãä ÇáÃãÑÇÖ ÇáãÊæÇÑËÉ¡ ÊÊßæä ÇáãÊáÇÒãÉ ÈÓÈÈ ÝÞÏÇä ÇáßÑæãæÓæã ÇáËÇäí X (Monosomy X) Ýí æÞÊ Êßæä ÇáÎáÇíÇ ÇáÌäÓíÉ ÚäÏ ÇáÃÈæíä ááÔÎÕ ÇáãÕÇÈ. æÚäÏãÇ ÊÈÏà ÎáÇíÇ ÇáÌäíä ÈÇáÇäÞÓÇã¡ ÊÈÞì ÇáßÑæãæÓæãÇÊ ÇáÌäÓíÉ ÃÍÇÏíÉ¡ æÇáßÑæãæÓæã ÇáËÇäí íÈÞì ãÝÞæÏÇð.

ãÊáÇÒãÉ ßáÇíäÝáÊÑ
ãÊáÇÒãÉ ÛíÑ ÇÚÊíÇÏíÉ ÊÕíÈ ÇáÐßæÑ¡ íßæä ÇáÔÎÕ ÇáãÕÇÈ ÐßÑÇð ÍÓóÈ ÇáÙøóÇåÑ æáßä íãíá ááÕÝÇÊ ÇáÃäËæíÉ.

ÊÙåÑ áÏíåã ÃÚÑÇÖ ãËá:

ÊÖÎã ÇáÕÏÑ

ÊÃÎÑ Ýí ÙåæÑ ÇáÔÚÑ Úáì ÇáÌÓã

ÕÛÑ Ýí ÍÌã ÛÏÏ ÇáÈÑæÓÊÇÊ æÇáÎÕíÊÇä

ÇáÃØÑÇÝ ÇáÓÝáíÉ æÇáÚáæíÉ Êßæä ØæíáÉ

ÇáãóÌúãæÚóÉõ ÇáßÇãöáóÉõ ãöäó ÇáßÑæãæÓæãÇÊ ÚäÏ ÇáÔÎÕ ÇáãÕÇÈ ÊÊßæä ãä 47 ßÑæãæÓæã ÈÏáÇð ãä 46 ÈæÌæÏ ßÑæãæÓæã X ÒÇÆÏ. Ýíßæä áÏíåã XXY ÈÏáÇð ãä XY.

æÇÍÏ ãä ßá 500 ÐßÑ áÏíå ãÊáÇÒãÉ ßáÇíäÝáÊÑ.


ÇÓÈÇÈ ÇáÇÕÇÈÉ ÈãÊáÇÒãÉ ÊíÑäÑ:
ÇáÝÞÏÇä Çáßáí áäÓÎÉ æÇÍÏÉ ãä ÇáßÑæãæÓæã ÇáÌäÓí ( X ) áÎáá Ýí ÇáÍíæÇä Çáãäæí ááÃÈ Ãæ ÈæíÖÉ ÇáÃã æÇáÊÓÈÈ Ýí ÇÍÊæÇÁ ÌãíÚ ÎáÇíÇ ÇáÌÓã Úáì äÓÎÉ æÇÍÏÉ ÝÞØ ãä ÇáßÑæãæÓæã ÐÇÊå ( ÇáäãØ ÇÍÇÏí ÇáÕÈÇÛ ) .
ÇÎÊáÇá ÚãáíÉ ÇáÇäÞÓÇã ÇáÎáæí Ýí ÇáãÑÇÍá ÇáãõÈßÑÉ ãä ÊØæÑ ÇáÌäíä ããÇ íÊÓÈÈ ÈÊæÇÌÏ ÎáÇíÇ ÇÍÇÏíÉ ÇáÕÈÛí ( X ) æÇÎÑì ÊÍãá äÓÎÊíä ãäå ( ÇáäãØ ÇáÝÓíÝÓÇÆí ) .
ÊæÇÌÏ ÌÒÁ ãä ÇáÕÈÛí ( Y ) ãÑÊÈØÉ ÈÃÍÏ äõÓÎ ÇáÕÈÛí ( X ) , æÈÇáÑÛã ãä äÏÑÉ ÍÏæËå ÇáÇ Çäå íÊÓÈÈ Ýí ÇáÊØæÑ ÇáÈíæáæÌí ÇáÓáíã ááÇäËì .

ßíÝíÉ ÇáÊÃßÏ ãä ÇáÅÕÇÈÉ ÈãÊáÇÒãÉ ÊíÑäÑ æØÑÞ ÊÔÎíÕ ãÊáÇÒãÉ ÊíÑäÑ:
ÈÚÏ ãáÇÍÙÉ ÇáÇÚÑÇÖ ÇáÝíÒíÇÆíÉ íÌÈ ÇáÞíÇã ÈÇáÝÍæÕÇÊ ÇáãÎÈÑíÉ ÇáÊÇáíÉ :

ÝÍÕ ÇáÊäãíØ Çáäææí ÇáãÎÈÑí ÇáÐí íÓÊÎÏã ÚíäÉ ãä Ïã ÇáØÝáÉ ÇáãõÕÇÈÉ æíßÔÝ Úä ÊæÇÌÏ 45 ßÑæãæÓæãÇð ÌÓÏíÇð æäÓÎÉ æÇÍÏÉ ãä ÇáÕÈÛí ( X ) Ãæ ÍÐÝ ÇáÐÑÇÚ ÇáÞÕíÑ ááÕÈÛí (X ) .
íÊã ÊÔÎíÕ ÇÕÇÈÉ ÇáÌäíä ãä ÎáÇá ÓÍÈ ÚíäÉ ÇáÓÇÆá ÇáÃãíæäí Çæ ÚíäÉ ÇáÒÛÇÈÇÊ ÇáãÔíãíÉ æÏÑÇÓÊåÇ ÌíäíÇð .