ÊÚÏ ãÊáÇÒãÉ ÊíÑäÑ ÍÇáÉ áÇ ÊÄËÑ ÅáÇ Úáì ÇáÝÊíÇÊ æÇáÓíÏÇÊ¡ æÊäÊÌ ÚäÏãÇ íßæä ßÑæãæÓæã X (ßÑæãæÓæã ÇáÌäÓ) æÇÍÏ ãÝÞæÏðÇ ßáíðÇ Ãæ ÌÒÆíðÇ. íãßä Ãä ÊÄÏí ãÊáÇÒãÉ ÊíÑäÑ Åáì ãÌãæÚÉ ãÊäæÚÉ ãä ÇáãÔßáÇÊ ÇáØÈíÉ æãÔßáÇÊ Çáäãæ¡ ÈãÇ íÊÖãä ÞÕÑ ÇáØæá Ãæ ÝÔá ÇáãÈíÖíä Ýí Çáäãæ Ãæ ÚíæÈ ÇáÞáÈ.


ÇÚÑÇÖ ãÊáÇÒãÉ ÊíÑäíÑ:
Åä ÞÕÑ ÇáÞÇãÉ åæ ÇáÚáÇãÉ ÇáããíÒÉ áåÐå ÇáãÊáÇÒãÉ¡ ÍíË íßæä ãÊæÓØ ​​ÇáØæá ÚäÏ ÇáÈÇáÛÇÊ 143 Óã (20 Óã ÊÍÊ ÇáãÊæÓØ). ÞÏ íæÝÑ ÇáÚáÇÌ ÈåæÑãæä Çáäãæ Ýí Óä ãÈßÑÉ (7 - 8) áÊÍÞíÞ Óä ÚÙÇã ãäÇÓÈ, Ãæ Øæá ßÇÝò¡ ÅÖÇÝÉ 8 – 10 Óã ááØæá ÇáÔÎÕí.

ÝÔá ÇáãÈíÖ: Åäå äÊíÌÉ áÊÓÇÑÚ ÇáÔíÎæÎÉ ÇáãÈßÑÉ ááãÈíÖ æÇáÍæíÕáÇÊ ÇáÊí ÈÏÇÎáå¡ ÊÕÈÍ ÃäÓÌÉ ÇáãÈíÖ ÇáãÊÈÞíÉ ÞáíáÉ æáÇ ÊäÊÌ åæÑãæä ÇáÃÓÊÑæÌíä¡ æÈÇáÊÇáí¡ ÝÅä ãÚÙã ÇáäÓÇÁ ÇáãÕÇÈÇÊ ÈåÐÇ ÇáãÑÖ ÈÍÇÌÉ áÚáÇÌ åæÑãæäí ÈÏíá¡ íÔãá ÇáÃÓÊÑæÌíä æÇáÈÑæÌÓÊÑæä. íõÈÏà Ýí ÅÚØÇÁ ÇáÚáÇÌ ÈÓä 14- 15¡ ÍíË íÓÇÚÏ Úáì ÊäãíÉ ÇáÚáÇãÇÊ ÇáÌäÓíÉ ÇáËÇäæíÉ (äãæ ÇáËÏí¡ ÇáÔÚÑ)¡ æÇáÏæÑÉ ÇáÔåÑíÉ.

Åä ãä ÇáÖÑæÑí¡ áÊÍÞíÞ ÇáÍãá áÏì ÇáãÑÃÉ ÇáãÕÇÈÉ ÈÇáãÊáÇÒãÉ¡ ÇáÍÕæá Úáì ÈæíÖÉ ãä ãÊÈÑÚɺ áÃä ÇáÍãá ÇáØÈíÚí äÇÏÑ (ÚäÏ æÌæÏ ÍÇáÉ ÝÓíÝÓÇÁ ÇáÎáÇíÇ).

ÚíæÈ ÇáÞáÈ: íßæä áÏì 20 ٪ ÊóÖóíøõÞ Ýí ÇáÔÑíÇä ÇáÃæÑØí (ÇáÃÈåÑí) (Coarctation of aorta)¡ íãßä ÊÕÍíÍ ÇáÊÖííÞ ÌÑÇÍíøðÇ. íßæä ÕöãÇã ÇáÔÑíÇä ÇáÃÈåÑ áÏì 50 ٪ ãÚ ÔÑÇÚíä¡ ÈÏáÇð ãä ËáÇËÉ ÃÔÑÚÉ (íÊØáÈ ÚáÇÌðÇ ÈÇáãÖÇÏÇÊ ÇáÍíæíÉ ÇáæÞÇÆíÉ - ÞÈá ÇáÌÑÇÍÉ).

æÐãÉ áíãÝíÉ (lymphedema): ÊæÌÏ áÏì ÍæÇáí ËáË ÇáãæÇáíÏ æÐãÉ áíãÝíÉ (lymphedema)¡ æÑÈãÇ ÊÓÊãÑ ÈÚÏ ãÑÍáÉ ÇáØÝæáÉ (Úáì ÓÈíá ÇáãËÇá¡ ÊÑÇßã ÇáÓæÇÆá ÊÍÊ ÇáÌáÏ¡ ÃßÝ ÇáíÏíä æÇáÞÏãíä)¡ ÈÇáÅÖÇÝÉ áÐáß¡ íÙåÑ ÌáÏ ãÔÏæÏ (Webbing) Úáì ÌÇäÈí ÇáÚäÞ ÑÞÈÉ æóÊúÑÇÁ (webbed neck).

Åä æÌæÏ äÞÕ Ýí ÝÚÇáíÉ ÇáÛÏÉ ÇáÏÑÞíÉ (Hypotheroidism)¡ÚíæÈ Ýí Çáßáì¡ ãÑÖ ÇáÓßÑí (diabetes)¡ ÇÑÊÝÇÚ ÖÛØ ÇáÏã (blood hypertension)¡ ÇáÓãäÉ ÇáÒÇÆÏÉ (obesity)¡ åÔÇÔÉ ÇáÚÙÇã (Osteoporosis) æÇÖØÑÇÈÇÊ ÇáÓãÚ¡ åí ÃßËÑ ÔíæÚðÇ áÏì ÇáäÓÇÁ ÇáãÕÇÈÇÊ ÈåÐå ÇáãÊáÇÒãÉ.

ÊÔÎíÕ ãÊáÇÒãÉ ÊíÑäíÑ:
íÊã ÊÍÏíÏ ÇáÊÔÎíÕ Úä ØÑíÞ ÝÍÕ ÇáäøóãóØö Çáäøóæóæöíøö (Karyotype) (ÝÍÕ ÚÏÏ æãÈäì ÇáßÑæãæÒæãÇÊ Ýí ÇáÎáíÉ). íÊã ÅÌÑÇÁ ÇáÝÍÕ ÞÈá ÇáæáÇÏÉ¡ Úáì ÎáÇíÇ ãä ÇáÓÇÆá ÇáÐí íÍíØ ÈÇáÌäíä (ÇáÓÇÆá ÇáÓøóáóæöíø) æÈÚÏ Ðáß¡ Úáì ÎáÇíÇ ÇáÏã.

Åä ÇÎúÊöÕÇÕöíø ÇáæöÑÇËöíøóÇÊö ÇáÎóáóæöíøóÉ ÇáÎÈíÑ (Cytogeneticist) íÚÏ Ýí ßá ÎáíÉ 46 ßÑæãæÒæãðÇ ÚäÏ ÇáÝÑÏ ÇáÓáíã¡ ãä ÈíäåÇ ÇËäÇä ãä ÇáßÑæãæÒæãÇÊ 46,XX-X ÚäÏ ÇáÅäÇË¡ æÚäÏ ÇáÐßæÑ ßÑæãæÒæã X æßÑæãæÒæã 46,Y-YX.